Egy „királyi betegség”

2012. június 22., 10:00 , 597. szám

Egy rokonom kisfiánál hemofíliát diagnosztizáltak. Mivel nekem is van két gyermekem, szeretném tudni, mi váltja ki ezt a betegséget, gyakran felléphet-e, s gyógyítható-e? – telefonált be szerkesztőségünkbe egy aggódó édesanya. Kérdéseivel és a kapcsolódó kérdésekkel dr. Kovács Mária gyermekorvost, a Szürtei Családorvosi Rendelő főorvosát kerestük meg.

– A hemofília (a görög kifejezés magyarul vérzékenységet jelent) az egyik legrégebben lejegyzett vérzéses megbetegedés, melyet korábban „királyi betegségnek” is neveztek, mert sok uralkodói családban előfordult. Persze, a „közrendű” személyeket sem kíméli, de szerencse a szerencsétlenségben, hogy nagyon ritka kórról van szó, húszéves orvosi praxisom alatt az Ungvári járásban mindössze két, vérzékenységben szenvedő gyermekkel találkoztam – magyarázza a doktornő. – Ez egy örökletes betegség, melyet egyes véralvadási faktorok hiánya idéz elő. Három legelterjedtebb változata az A, a B és a C típusú hemofília, mely a 8-as, a 9-es, valamint a 11-es számú véralvadási faktor hiánya miatt jelentkezik. A kórt végső soron az X-kromoszóma egyik génjének a hibája idézi elő, s mivel a férfiaknak egy X- és egy Y-kromoszómájuk, míg a nőknek két X-kromoszómájuk van, ezért ha a férfi egyetlen X-kromoszómája hibás véralvadási faktort tartalmazó génnel rendelkezik, akkor nála vérzékenység alakul ki. Míg ha a nők egyik X-kromoszómájában jelen is van a rendellenes gén, a másik X-kromoszóma egészséges génjének köszönhetően szervezete elő tudja állítani a véralvadási faktorokat. Így a hemofília főleg a férfiaknál alakul ki, míg a kórt túlnyomórészt a nők hordozzák és örökítik át. Ám ha mindkét szülő betegséghordozó, megvan rá az esély, hogy vérzékeny lányuk szülessen.

– Melyek a hemofília tünetei, mire kell vigyázniuk a vérzékenységben szenvedő betegeknek, s kezelhető-e a kór?

– A szimptómák már az újszülötteknél is megjelenhetnek, s a tünetek köldökzsinórvérzésben nyilvánulnak meg. Hat-kilenc hónap múltán, amikor a gyermek már sokat mozog, kisebb esések, ütődések nyomán is véraláfutások tűnnek fel a csecsemő testén. Később jellemzővé válik az ízületi vérzés (hematrózis), amikor kis sérülések után is csak nehezen, kórházi körülmények között elállítható vérzések jelennek meg az ízületekben. Az ízületi vérzések pedig az ízületek elmeszesedéséhez vezethetnek. A hemofíliás emberek nem mozoghatnak sokat, nem sportolhatnak, nem ajánlatos aszpirint szedniük, mert ez a gyógyszer fokozza a vérzékenységet, s injekciót sem szabad szúrni az izmukba, mert ez is vérzést idéz elő. Csak kórházban, intravénás úton kaphatnak injekciót, s a véralvadási faktorokat pótló gyógyszereket alkalmazó speciális kezelésre van szükségük.

Lajos Mihály