A cisztás fibrózis

2014. május 29., 06:39 , 698. szám

A kisbabám nagyon köhög, s mivel családunkban korábban előfordult egy cisztás fibrózisos eset, melynek következtében a gyermek el is hunyt, félek, nem ebben a betegségben szenved-e az én kisbabám is? Miként lehet kideríteni, hogy cisztás fibrózisról van-e szó, s ha ne adj’ Isten az lenne, lehet-e tenni valamit a beteg meggyógyításáért? – telefonált be szerkesztőségünkbe egy aggódó anyuka. Kérdéseire és a kapcsolódó kérdésekre dr. Kovács Mária gyermekorvos, a Szürtei Családorvosi Rendelő főorvosa válaszol.

– A cisztás fibrózis egy gyermekkorban megjelenő, a külső elválasztású mirigyek kóros váladéktermelésével járó, ritka, örökletes anyagcsere-betegség. Előfordulásának gyakorisága egy a háromezerhez – indítja beszélgetésünket a szakorvos. – A cisztás fibrózis az érintett szervek – tüdő, hasnyálmirigy, emésztőrendszer – jellegzetes másodlagos megbetegedéséhez vezet, s elsősorban súlyos légzési, illetve emésztőrendszeri szövődményeket vált ki. A kór elsődleges megnyilvánulása az, hogy a külső elválasztású mirigyekben termelődő váladék a normálisnál sokkal sűrűbb, s emiatt a betegség első 24–48 órájában emésztőrendszeri tünetek jelentkeznek. A besűrűsödött széklet miatt elmarad a székletürítés. A betegség az 1-2 napos csecsemők esetében bélelzáródást okoz. Az emésztőenzimeket kiválasztó hasnyálmirigy túlságosan sűrű enzimeket termel, melyek sűrűségük miatt nem tudnak eljutni a bélcsatornába, így ott nem emésztődik meg az oda bekerült táplálék. Az 1-2 naposnál idősebb csecsemőknél, akiknél nem jelentkezik bélelzáródás, azt tapasztaljuk, hogy nagy mennyiségű székletet termelnek, mely jellegzetes, kellemetlen szagú, a megemésztetlen zsírok miatt pedig fényes. A gyermekek elmaradnak a fejlődésben, vitaminhiányban szenvednek, és vérszegényekké válnak.

– Milyen légúti tünetek jelentkeznek?

– A külső elválasztású mirigyek sűrű váladéka eltömíti a légutakat, ezért jelentősen csökken a tüdő légzőfelülete. A beteg gyermekeknél hosszadalmas, kínzó köhögés lép fel, nehezen felköhöghető váladék képződik a légutakban, s mivel az eltömődött tüdők gyakran begyulladnak, sok esetben tüdőgyulladás alakul ki. Az eltömődött légutakban, a tüdőben kis ciszták képződnek, innen ered a betegség neve: cisztás fibrózis.

– Miként diagnosztizálják a betegséget, és hogyan kezelik a pácienseket?

– Specifikus vizsgálatokat végzünk. Mivel a betegeknél a verejték sótartalma a normális szintnél jellegzetesen sokkal magasabb, ezért a verejték elemzésével ki tudjuk mutatni a kór meglétét (vagy kizárjuk ezt a lehetőséget, ha a vizsgálat nem mutat ki cisztás fibrózist). Az emésztőrendszeri tüneteket emésztőenzim-pótló gyógyszerekkel, a légúti tüneteket speciális gyógytornával, váladékhígító orvosságokkal szüntetjük meg. Ám magát a betegséget még nem tudjuk megszüntetni. Ha a kór könnyebb változatával állunk szemben, a szükséges gyógyszerek segítségével el tudjuk érni, hogy 18-20 évig eléljenek a betegek. Súlyosabb forma esetén viszont erre nincs mód. De mint mondtam: a cisztás fibrózis ritka betegség…

Lajos Mihály